Двухлетний Мартин перенес успешно операцию во Франции

Двухлетнему мальчику Мартину, страдающему редким генетическим заболеванием, успешно провели операцию во Франции. Вмешательство нейрохирурга длилось 10 часов. Люди собрали 150 миллионов крон на дорогостоящее лечение, потому что компания, предоставившая медицинское страхование, отказалась его покрыть.

Двухлетнему мальчику Мартину, страдающему редким генетическим заболеванием, успешно провели операцию во Франции. Вмешательство нейрохирурга длилось 10 часов. Люди собрали 150 миллионов крон на дорогостоящее лечение, потому что компания, предоставившая медицинское страхование, отказалась его покрыть.

“Процедура, которая началась в среду утром в 8:00 утра, прошла идеально, и огромное спасибо великолепной команде нейрохирургов во главе с Томасом Ружо и всем остальным врачам, которые участвовали в этом — для нас это чудо”,  — заявил представитель семьи Зденек Йоукла.

"Процедура заключалась в нанесении препарата Упстаза на голову Мартинека, проще говоря, его вводили путем инъекции в четыре места", - добавил Йоукла.

У мальчика синдром AADC, который вызывает неврологические и другие трудности. Он один из 120 человек в мире, страдающих этим редким заболеванием. Их шанс — генная терапия препаратом Упстаза, которая должна помочь. Генная терапия может “восстановить” поврежденный ген и заставить его работать правильно. Однако лечение стоит более 100 миллионов крон.

Семье удалось собрать более 151 миллиона крон, а Мартин смог пройти процедуру, связанную с назначением лекарств, в клинике Монпелье.

В настоящее время он находится в отделении интенсивной терапии, где будет оставаться под наблюдением, сообщил основатель портала Donio Давид Прохазка со ссылкой на семью.

Синдром вызван недостаточной выработкой фермента AADC, который влияет на работу нейромедиаторов. Пациенты с этим синдромом сталкиваются как с неврологическими, так и с другими трудностями. Из-за сниженного иммунитета мальчик страдал от всякого пустякового вируса.

Из-за синдрома мальчик даже не может держать голову, его мучают судороги, а из-за ослабленного глотательного рефлекса часть потребляемой им пищи попадает в легкие. Терапия может дать ему шанс избавиться от большинства проблем, тогда как существующее лечение способно лишь подавить симптомы.

После процедуры мальчик должен находиться в больнице около двух недель для наблюдения. Эффект от лечения будет заметен уже через месяц после процедуры.